Final VCF is skipping sites covered by the intervals and the ALT allele appears missing - GATK 3.6

Hi GATK,

For GATK version 3.6, I have come across two issues. First, I have noticed that there are many positions that do not show up in my final VCF, even though they are covered by the interval file I provided.This problem seems to occur near the start of some of the intervals. Second, there appears to be missing ALT alleles from non variant sites, even when they have assigned reads. I'm not sure if the second issue is by design or not. Both problems are captured below where chr1:10041296 is missing and chr1:10041297 has a missing ALT allele:

1       10041295        .       T       .       21.76   .       AN=264;DP=1366;ExcessHet=3.01;MLEAC=.;MLEAF=.;MQ=NaN    GT:DP:RGQ       0/0:7:6 0/0:10:29       0/0:8:0 0/0:10:12       0/0:14:30       0/0:13:22       0/0:13:23       0/0:8:15        0/0:17:23       0/0:12:24       0/0:14:26       0/0:8:18        0/0:3:0 0/0:3:0 0/0:2:6 0/0:6:0 0/0:2:6 0/0:14:24       0/0:14:0        0/0:5:6 0/0:21:27       0/0:12:18       0/0:21:6        0/0:17:0        0/0:12:19       0/0:21:39       0/0:11:0        0/0:11:19       0/0:16:21       0/0:12:0        0/0:0:0 0/0:3:9 0/0:10:16       0/0:10:15       0/0:9:10        0/0:21:15       0/0:11:0        0/0:15:24       0/0:7:15        0/0:13:15       0/0:14:21       0/0:15:36       0/0:18:17       0/0:21:44       0/0:6:9 0/0:10:12       0/0:12:11       0/0:12:21       0/0:10:21       0/0:6:9 0/0:25:44       0/0:13:27       0/0:2:0 0/0:11:17       0/0:12:4        0/0:6:12        0/0:0:0 0/0:12:18       0/0:19:0        0/0:5:9 0/0:8:8 0/0:5:0 0/0:5:0 0/0:11:5        0/0:2:9 0/0:14:27       0/0:10:9        0/0:2:3 0/0:10:6        0/0:11:24       0/0:11:16       0/0:11:21       0/0:3:6 0/0:11:0        0/0:6:9 0/0:14:24       0/0:3:9 0/0:8:18        0/0:5:12        0/0:6:9 0/0:21:18       0/0:10:14       0/0:13:18       0/0:3:0 0/0:5:12        0/0:6:9 0/0:15:24       0/0:8:9 0/0:13:4        0/0:12:18       0/0:9:3 0/0:8:24        0/0:4:6 0/0:7:3 0/0:5:9 0/0:7:0 0/0:11:21       0/0:9:15        0/0:12:18       0/0:13:33       0/0:10:12       0/0:4:0 0/0:6:0 0/0:18:17       0/0:12:0        0/0:7:0 0/0:19:39       0/0:9:9 0/0:23:42       0/0:8:21        0/0:13:0        0/0:14:24       0/0:16:21       0/0:16:27       0/0:9:21        0/0:12:15       0/0:25:43       0/0:13:21       0/0:9:21        0/0:4:12        0/0:8:15        0/0:13:21       0/0:13:0        0/0:9:11        0/0:16:0        0/0:2:0 0/0:15:27       0/0:8:8 0/0:10:0        0/0:14:21       0/0:10:16       0/0:12:30
1       10041297        .       TA      .       19.98   .       AN=264;BaseQRankSum=0.431;ClippingRankSum=0.00;DP=1381;ExcessHet=3.01;MLEAC=.;MLEAF=.;MQ=NaN;MQRankSum=0.00;ReadPosRankSum=-2.100e-01   GT:DP:RGQ       0/0:9:12        0/0:11:0        0/0:8:0 0/0:10:12       0/0:14:30       0/0:13:27       0/0:13:27       0/0:8:12        0/0:17:0        0/0:12:24       0/0:14:30       0/0:8:18        0/0:3:6 0/0:3:0 0/0:2:6 0/0:6:0 0/0:2:6 0/0:14:24       0/0:14:21       0/0:5:6 0/0:21:37       0/0:12:0        0/0:20:0        0/0:17:21       0/0:12:18       0/0:22:37       0/0:11:17       0/0:11:24       0/0:15:6        0/0:10:18       0/0:0:0 0/0:16:0        0/0:9:0 0/0:10:12       0/0:9:0 0/0:21:0        0/0:11:17       0/0:15:24       0/0:6:15        0/0:13:15       0/0:14:18       0/0:15:10       0/0:18:0        0/0:19:44       0/0:6:9 0/0:10:18       0/0:11:27       0/0:12:21       0/0:10:21       0/0:6:9 0/0:25:0        0/0:13:27       0/0:2:0 0/0:10:0        0/0:12:27       0/0:6:12        0/0:0:0 0/0:13:0        0/0:19:4        0/0:5:9 0/0:8:9 0/0:5:6 0/0:5:0 0/0:11:18       0/0:10:12       0/0:14:27       0/0:11:12       0/0:2:3 0/0:10:6        0/0:11:24       0/0:11:19       0/0:11:21       0/0:3:6 0/0:11:21       0/0:6:9 0/0:13:0        0/0:5:0 0/0:8:18        0/0:5:12        0/0:5:9 0/0:21:0        0/0:9:11        0/0:13:18       0/0:3:6 0/0:5:0 0/0:6:0 0/0:14:0        0/0:8:0 0/0:13:24       0/0:6:4 0/0:9:3 0/0:8:24        0/0:4:6 0/0:7:3 0/0:5:9 0/0:7:0 0/0:11:21       0/0:9:15        0/0:12:18       0/0:13:33       0/0:10:21       0/0:4:9 0/0:6:9 0/0:18:22       0/0:12:21       0/0:7:12        0/0:17:39       0/0:8:0 0/0:23:13       0/0:8:0 0/0:13:33       0/0:14:24       0/0:16:13       0/0:16:27       0/0:11:7        0/0:12:15       0/0:25:43       0/0:13:21       0/0:9:21        0/0:4:12        0/0:8:0 0/0:12:0        0/0:13:3        0/0:9:18        0/0:16:0        0/0:2:0 0/0:15:27       0/0:8:0 0/0:7:9 0/0:14:21       0/0:11:24       0/0:12:30

from interval:

1 10041293 10041377 ENSG00000173614 84 + NMNAT1

Both problems seem to go away when I run the same the same subjects with the same interval file in GATK version 3.5.

1       10041295        .       T       G       .       PASS    AC=0;AF=0.00;AN=210;DP=1366;ExcessHet=3.01;MQ=3.63;VQSLOD=2.04;culprit=MQ       GT:AD:DP:PGT:PID:RGQ    0/0:7,0:7:.:.:6 0/0:10,0:10:.:.:29      ./.:8,0:8:.:.:0 0/0:10,0:10:.:.:12      0/0:14,0:14:.:.:30      0/0:13,0:13:.:.:22      0/0:13,0:13:.:.:23      0/0:8,0:8:.:.:15        0/0:17,0:17:.:.:23      0/0:11,0:11:.:.:24      0/0:14,0:14:.:.:26      0/0:8,0:8:.:.:18        ./.:3,0:3:.:.:0 ./.:3,0:3:.:.:0 0/0:2,0:2:.:.:6 ./.:6,0:6:.:.:0 0/0:2,0:2:.:.:6 0/0:14,0:14:.:.:24      ./.:14,0:14:.:.:0       0/0:3,0:3:.:.:6 0/0:21,0:21:.:.:27      0/0:12,0:12:.:.:18      0/0:21,0:21:.:.:6       ./.:17,0:17:.:.:0       0/0:12,0:12:.:.:19      0/0:21,0:21:.:.:39      ./.:11,0:11:.:.:0       0/0:11,0:11:.:.:19      0/0:16,0:16:.:.:21      ./.:12,0:12:.:.:0       ./.:0,0:0:.:.:0 0/0:3,0:3:0|1:10041295_T_G:9    0/0:10,0:10:.:.:16      0/0:10,0:10:.:.:15      0/0:9,0:9:.:.:10        0/0:21,0:21:.:.:15      ./.:9,0:9:.:.:0 0/0:15,0:15:.:.:24      0/0:7,0:7:.:.:15        0/0:13,0:13:.:.:15      0/0:14,0:14:.:.:21      0/0:15,0:15:.:.:36      0/0:18,0:18:.:.:17      0/0:21,0:21:.:.:44      0/0:6,0:6:.:.:9 0/0:10,0:10:.:.:12      0/0:12,0:12:.:.:11      0/0:12,0:12:.:.:21      0/0:9,0:9:.:.:21        0/0:6,0:6:.:.:9 0/0:25,0:25:.:.:44      0/0:12,0:12:.:.:27      ./.:2,0:2:.:.:0 0/0:11,0:11:.:.:17      0/0:12,0:12:.:.:4       0/0:6,0:6:.:.:12        ./.:0,0:0:.:.:0 0/0:12,0:12:.:.:18      ./.:18,0:18:.:.:0       0/0:5,0:5:.:.:9 0/0:8,0:8:.:.:8 ./.:5,0:5:.:.:0 ./.:5,0:5:.:.:0 0/0:11,0:11:.:.:5       0/0:2,0:2:0|1:10041295_T_G:9    0/0:14,0:14:.:.:27      0/0:9,0:9:.:.:9 0/0:2,0:2:.:.:3 0/0:10,0:10:.:.:6       0/0:11,0:11:.:.:24      0/0:11,0:11:.:.:16      0/0:11,0:11:.:.:21      0/0:3,0:3:.:.:6 ./.:11,0:11:.:.:0       0/0:6,0:6:.:.:9 0/0:14,0:14:.:.:24      0/0:3,0:3:.:.:9 0/0:8,0:8:.:.:18        0/0:5,0:5:.:.:12        0/0:6,0:6:.:.:9 0/0:21,0:21:.:.:18      0/0:10,0:10:.:.:14      0/0:13,0:13:.:.:18      ./.:3,0:3:.:.:0 0/0:5,0:5:.:.:12        0/0:6,0:6:.:.:9 0/0:15,0:15:.:.:24      0/0:7,0:7:.:.:9 0/0:13,0:13:.:.:4       0/0:12,0:12:.:.:18      0/0:9,0:9:.:.:3 0/0:8,0:8:.:.:24        0/0:3,0:3:.:.:6 0/0:7,0:7:.:.:3 0/0:5,0:5:.:.:9 ./.:6,0:6:.:.:0 0/0:9,0:9:.:.:21        0/0:9,0:9:.:.:15        0/0:12,0:12:.:.:18      0/0:13,0:13:.:.:33      0/0:10,0:10:.:.:12      ./.:4,0:4:.:.:0 ./.:6,0:6:.:.:0 0/0:18,0:18:.:.:17      ./.:12,0:12:.:.:0       ./.:7,0:7:.:.:0 0/0:16,0:16:.:.:39      0/0:9,0:9:.:.:9 0/0:23,0:23:.:.:42      0/0:8,0:8:.:.:21        ./.:11,0:11:.:.:0       0/0:13,0:13:.:.:24      0/0:16,0:16:.:.:21      0/0:15,0:15:.:.:27      0/0:9,0:9:.:.:21        0/0:12,0:12:.:.:15      0/0:25,0:25:.:.:43      0/0:13,0:13:.:.:21      0/0:9,0:9:.:.:21        0/0:4,0:4:.:.:12        0/0:8,0:8:.:.:15        0/0:13,0:13:.:.:21      ./.:13,0:13:.:.:0       0/0:9,0:9:.:.:11        ./.:16,0:16:.:.:0       ./.:2,0:2:.:.:0 0/0:15,0:15:.:.:27      0/0:8,0:8:.:.:8 ./.:8,0:8:.:.:0 0/0:14,0:14:.:.:21      0/0:10,0:10:.:.:16      0/0:12,0:12:.:.:30
1       10041296        .       G       T,GT    .       .       AC=0,0;AF=0.00,0.00;AN=168;BaseQRankSum=-1.231e+00;ClippingRankSum=-3.580e-01;DP=1349;ExcessHet=3.01;MQ=5.42;MQRankSum=-1.231e+00;ReadPosRankSum=0.358  GT:AD:DP:PGT:PID:RGQ    ./.:9,0,0:9:.:.:0       0/0:11,0,0:11:.:.:2     ./.:8,0,0:8:.:.:0       ./.:10,0,0:10:.:.:0     0/0:12,0,0:12:.:.:4     0/0:13,0,0:13:.:.:7     0/0:13,0,0:13:.:.:7     ./.:8,0,0:8:.:.:0       ./.:17,0,0:17:.:.:0     0/0:11,0,0:11:.:.:24    0/0:14,0,0:14:.:.:23    0/0:6,0,0:6:.:.:18      0/0:3,0,0:3:.:.:6       ./.:3,0,0:3:.:.:0       0/0:2,0,0:2:.:.:6       0/0:6,0,0:6:.:.:4       0/0:2,0,0:2:.:.:6       0/0:14,0,0:14:.:.:24    0/0:14,0,0:14:.:.:21    0/0:3,0,0:3:.:.:6       0/0:21,0,0:21:.:.:8     0/0:3,2,0:5:0|1:10041296_G_T:5  0/0:20,0,0:20:.:.:13    ./.:17,0,0:17:.:.:0     0/0:12,0,0:12:.:.:5     0/0:22,0,0:22:.:.:16    ./.:11,0,0:11:.:.:0     ./.:11,0,0:11:.:.:0     0/0:16,0,0:16:.:.:21    ./.:12,0,0:12:.:.:0     ./.:0,0,0:0:.:.:0       ./.:16,0,0:16:.:.:0     ./.:9,0,0:9:.:.:0       ./.:10,0,0:10:.:.:0     ./.:9,0,0:9:.:.:0       0/0:19,0,0:19:.:.:7     ./.:9,0,0:9:.:.:0       0/0:15,0,0:15:.:.:24    ./.:7,0,0:7:.:.:0       0/0:13,0,0:13:.:.:15    ./.:14,0,0:14:.:.:0     0/0:4,0,0:4:0|1:10041296_G_T:12 ./.:18,0,0:18:.:.:0     0/0:17,0,0:17:.:.:20    0/0:6,0,0:6:.:.:9       0/0:10,0,0:10:.:.:18    ./.:11,0,0:11:.:.:0     0/0:12,0,0:12:.:.:15    0/0:9,0,0:9:.:.:21      0/0:6,0,0:6:.:.:9       ./.:25,0,0:25:.:.:0     0/0:12,0,0:12:.:.:27    ./.:2,0,0:2:.:.:0       ./.:10,0,0:10:.:.:0     0/0:12,0,0:12:.:.:3     0/0:6,0,0:6:.:.:12      ./.:0,0,0:0:.:.:0       0/0:12,0,0:12:.:.:18    ./.:18,0,0:18:.:.:0     0/0:5,0,0:5:.:.:9       0/0:8,0,0:8:.:.:9       0/0:5,0,0:5:.:.:6       ./.:5,0,0:5:.:.:0       0/0:9,0,0:9:.:.:10      0/0:2,0,0:2:0|1:10041295_T_G:9  0/0:14,0,0:14:.:.:26    0/0:9,0,0:9:.:.:9       0/0:2,0,0:2:.:.:3       0/0:10,0,0:10:.:.:6     ./.:11,0,0:11:.:.:0     0/0:11,0,0:11:.:.:2     ./.:11,0,0:11:.:.:0     0/0:3,0,0:3:.:.:6       ./.:11,0,0:11:.:.:0     ./.:6,0,0:6:.:.:0       ./.:12,0,0:12:.:.:0     ./.:5,0,0:5:.:.:0       0/0:8,0,0:8:.:.:7       0/0:5,0,0:5:.:.:12      ./.:5,0,0:5:.:.:0       0/0:21,0,0:21:.:.:42    0/0:10,0,0:10:.:.:14    0/0:13,0,0:13:.:.:18    ./.:3,0,0:3:.:.:0       ./.:5,0,0:5:.:.:0       0/0:6,0,0:6:.:.:1       ./.:14,0,0:14:.:.:0     0/0:7,0,0:7:.:.:9       0/0:13,0,0:13:.:.:8     0/0:12,0,0:12:.:.:18    0/0:9,0,0:9:.:.:3       0/0:8,0,0:8:.:.:24      0/0:2,0,0:2:.:.:6       0/0:7,0,0:7:.:.:3       ./.:5,0,0:5:.:.:0       ./.:6,0,0:6:.:.:0       0/0:9,0,0:9:.:.:21      0/0:9,0,0:9:.:.:11      0/0:12,0,0:12:.:.:18    0/0:13,0,0:13:.:.:33    0/0:10,0,0:10:.:.:15    0/0:4,0,0:4:.:.:9       0/0:6,0,0:6:.:.:9       0/0:16,0,0:16:.:.:30    ./.:12,0,0:12:.:.:0     ./.:7,0,0:7:.:.:0       0/0:17,0,0:17:.:.:32    0/0:9,0,0:9:.:.:9       0/0:23,0,0:23:.:.:17    0/0:8,0,0:8:.:.:8       0/0:13,0,0:13:.:.:22    0/0:13,0,0:13:.:.:24    0/0:16,0,0:16:.:.:21    0/0:15,0,0:15:.:.:27    ./.:9,0,0:9:.:.:0       0/0:12,0,0:12:.:.:15    0/0:25,0,0:25:.:.:28    0/0:13,0,0:13:.:.:21    ./.:9,0,0:9:.:.:0       ./.:4,0,0:4:.:.:0       0/0:8,0,0:8:.:.:7       0/0:13,0,0:13:.:.:21    0/0:13,0,0:13:.:.:10    0/0:9,0,0:9:.:.:18      ./.:16,0,0:16:.:.:0     ./.:2,0,0:2:.:.:0       0/0:15,0,0:15:.:.:27    ./.:8,0,0:8:.:.:0       ./.:8,0,0:8:.:.:0       0/0:14,0,0:14:.:.:16    ./.:12,0,0:12:.:.:0     0/0:12,0,0:12:.:.:1
1       10041297        .       TA      T       .       .       AC=0;AF=0.00;AN=196;BaseQRankSum=0.736;ClippingRankSum=-7.360e-01;DP=1381;ExcessHet=3.01;MQ=3.95;MQRankSum=0.736;ReadPosRankSum=0.736   GT:AD:DP:RGQ    0/0:9,0:9:12    ./.:11,0:11:0   ./.:8,0:8:0     0/0:10,0:10:12  0/0:14,0:14:30  0/0:13,0:13:27  0/0:13,0:13:27  0/0:8,0:8:12    ./.:17,0:17:0   0/0:11,0:11:24  0/0:14,0:14:30  0/0:8,0:8:18    0/0:3,0:3:6     ./.:3,0:3:0     0/0:2,0:2:6     ./.:6,0:6:0     0/0:2,0:2:6     0/0:14,0:14:24  0/0:14,0:14:21  0/0:3,0:3:6     0/0:21,0:21:37  ./.:12,0:12:0   ./.:20,0:20:0   0/0:17,0:17:21  0/0:12,0:12:18  0/0:22,0:22:37  0/0:11,0:11:17  0/0:11,0:11:24  0/0:15,0:15:6   0/0:10,0:10:18  ./.:0,0:0:0     ./.:16,0:16:0   ./.:9,0:9:0     0/0:10,0:10:12  ./.:9,0:9:0     ./.:21,0:21:0   0/0:11,0:11:17  0/0:15,0:15:24  0/0:6,0:6:15    0/0:13,0:13:15  0/0:14,0:14:18  0/0:15,0:15:10  ./.:18,0:18:0   0/0:19,0:19:44  0/0:6,0:6:9     0/0:10,0:10:18  0/0:11,0:11:27  0/0:12,0:12:21  0/0:9,0:9:21    0/0:6,0:6:9     ./.:25,0:25:0   0/0:12,0:12:27  ./.:2,0:2:0     ./.:10,0:10:0   0/0:12,0:12:27  0/0:6,0:6:12    ./.:0,0:0:0     ./.:12,0:12:0   0/0:19,0:19:4   0/0:5,0:5:9     0/0:8,0:8:9     0/0:5,0:5:6     ./.:5,0:5:0     0/0:11,0:11:18  0/0:10,0:10:12  0/0:14,0:14:27  0/0:11,0:11:12  0/0:2,0:2:3     0/0:10,0:10:6   0/0:11,0:11:24  0/0:11,0:11:19  0/0:11,0:11:21  0/0:3,0:3:6     0/0:11,0:11:21  0/0:6,0:6:9     ./.:12,0:12:0   ./.:5,0:5:0     0/0:8,0:8:18    0/0:5,0:5:12    0/0:5,0:5:9     ./.:21,0:21:0   0/0:9,0:9:11    0/0:13,0:13:18  0/0:3,0:3:6     ./.:5,0:5:0     ./.:6,0:6:0     ./.:14,0:14:0   ./.:8,0:8:0     0/0:13,0:13:24  0/0:5,1:6:4     0/0:9,0:9:3     0/0:8,0:8:24    0/0:4,0:4:6     0/0:7,0:7:3     0/0:5,0:5:9     ./.:6,0:6:0     0/0:9,0:9:21    0/0:9,0:9:15    0/0:12,0:12:18  0/0:13,0:13:33  0/0:10,0:10:21  0/0:4,0:4:9     0/0:6,0:6:9     0/0:18,0:18:22  0/0:12,0:12:21  0/0:7,0:7:12    0/0:17,0:17:39  ./.:8,0:8:0     0/0:23,0:23:13  ./.:8,0:8:0     0/0:13,0:13:33  0/0:13,0:13:24  0/0:16,0:16:13  0/0:15,0:15:27  0/0:11,0:11:7   0/0:12,0:12:15  0/0:25,0:25:43  0/0:13,0:13:21  0/0:9,0:9:21    0/0:4,0:4:12    ./.:8,0:8:0     ./.:11,0:11:0   0/0:13,0:13:3   0/0:9,0:9:18    ./.:16,0:16:0   ./.:2,0:2:0     0/0:15,0:15:27  ./.:8,0:8:0     0/0:7,0:7:9     0/0:14,0:14:21  0/0:11,0:11:24  0/0:12,0:12:30

Here you can see that one of the subjects, 0/0:5,1:6:4, has a read called for the ALT T allele. If GATK 3.6 is filtering out this single read, shouldn't we expect the REF allele to be a T rather than TA?

Thanks,
Ari